遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏症是最常見的一種遺傳性酶缺乏病。全世界約2億人罹患此病。我國是本病的高發區之一,呈南高北低的分佈特點,患病率為0.2~44.8%。主要分佈在長江以南各省,以海南、廣東、廣西、雲南、貴州、四川等省為高。臨床上應該怎樣診斷?怎樣治療?一起來學習一下吧。
G6PD可催化生成輔酶II(NADPH),用以維持還原型谷胱甘肽(GSH)還原狀態,避免紅細胞受氧化物的損害。含氧化性基團的藥物(如多種解熱鎮痛劑)和食物(如蠶豆中的蠶豆嘧啶)、細菌和病毒性感染、機體應激狀態突然變化等因素,均可導致G6PD缺乏的紅細胞溶血。
圖(1):G6PD缺乏症
因此,G6PD缺乏症發病原因是由於G6PD基因突變,導致該酶活性降低,紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞,從而最終引起溶血性貧血的。
一、分型
G6PD缺乏作為遺傳背景,根據不同的誘因,在臨床上主要有5種表現類型:1、新生兒黃疸;2、先天性非球形紅細胞溶血性貧血(GNSHA);3、蠶豆病;4、藥物性溶血;5、感染性溶血。
G6PD缺乏症的主要特點是氧化性損傷、自限性溶血,誘因和臨床表現不均一:
1、急性溶血和慢性溶血均可見,以溶血急性發作多見。
2、任何年齡均可發生,以嬰幼兒多見,男性顯著多為女性。
3、年輕型患者無溶血發作時可無明顯貧血、黃疸,脾臟輕度腫大或無腫大。
4、急性溶血主要表現為血管內溶血,貧血、黃疸伴有醬油色血紅蛋白尿。重者可出現溶血危象。極重型患者可出現休克、腎衰竭。
5、G6PD缺乏症所致急性溶血的特點是具有自限性,即當溶血達到一定程度時,引起溶血的誘因雖未解除,溶血過程不再發展,恢復過程長短與患者酶缺乏程度有關。
二、診斷要點
1、病史、溶血誘因及籍貫:
(1)有新生兒黃疸史、CNSHA和(或)急性溶血史。
(2)近期(1~7天內)食用蠶豆或蠶豆製品;母親食用蠶豆后,患兒吸吮其母乳而發病。
(3) 近期患病毒或細菌性感染。
(4) 近期食用藥物后出現溶血癥狀。
(5) 患者籍貫多見於華南、西南地區,其他地區散在發生。
2、 臨床癥狀 :
(1) 慢性期:具有輕度慢性溶血性貧血指征,脾無明顯腫大。
(2) 發作期:具有急性血管內溶血指征,血紅蛋白和紅細胞計數急劇下降,皮膚鞏膜黃染,尿液呈醬油色或濃茶色,可伴有畏寒、發熱、嘔吐、腰腹疼痛等。
圖(3):急性溶血表現
(3) 家系中男性患者癥狀明顯嚴重。
3、實驗室數據:
(1) 非特異性溶血指標:
①符合溶血指征,尤其是血管內溶血指征如血紅蛋白尿檢陽性。非溶血發作期各指標(骨髓、網織紅細胞、膽紅素、結合珠蛋白等)變化不明顯。
②紅細胞形態學:急性溶血期外周血可見紅細胞碎片。少數患者血塗片可見“咬 痕”細胞(bite cell)。
(2) G6PD缺陷間接指標:
①高鐵血紅蛋白還原試驗:G6PD顯著缺乏者<30%。
②變性珠蛋白(Heinz)小體生成試驗:G6PD缺乏者陽性細胞>28%。
③GSH含量測定:G6PD缺乏者測量值為正常值的60%~78%,蠶豆病現症者<50%。
(3) G6PD缺陷特異性指標:
①初篩定性試驗:包括熒光斑點試驗、硝基四氮唑藍紙片法、紅細胞G6PD洗脫染色法,結果显示G6PD缺陷。
②直接定量試驗:測定紅細胞G6PD活性是確診的直接證據,男性患者酶活力顯 著下降,在正常值的30%以下。
③突變基因分析。
三、治療方案及原則
1、無特效對因治療法。以飲食與藥物預防為主,禁食蠶豆及其豆類製品(如下錶),注意防感冒、防感染、慎用藥。
1、解熱鎮痛葯 :
乙酰苯胺;阿司匹林;非那西丁;氨基比林;匹拉米酮;安替比林;保泰松 ;撲熱息痛
2、磺胺類和碸類:
磺胺;醋酰磺胺;磺胺吡啶;氨苯磺胺; 磺胺甲氧嘧啶;長效磺胺;磺胺異噁唑;噻唑碸
3、抗瘧葯:
伯安喹啉;撲瘧喹;阿的平;奎寧;氯喹
4、非磺胺類抗生素:
呋喃唑酮;呋喃西林;呋喃坦丁;氯黴素; 萘啶酸;對氨基水楊酸;雷米封
5、中藥:
川蓮;復方番瀉恭弘=叶 恭弘合劑;牛黃;珍珠粉
6、食物:
蠶豆;蠶豆製品
7、其他:
奎尼丁;普魯卡因胺;丙胺太林;丙磺舒苯肼;美藍;萘(樟腦丸);苯海索;左旋多巴;苯海拉明;氯苯那敏;秋水仙鹼; 催產素;維生素K(水溶性);氫氯噻嗪 ;二巰基丙醇
2、脾臟切除療效不佳。
3、產前預防:G6PD缺乏的孕婦,於產前2~4周服用苯巴比妥,可減輕新生患兒出生后的高膽紅素血症。
4、特殊處理:
(1) 溶血危象期:輸血,輸液,抗感染,防治休克與急性腎衰竭。 (2) 新生兒黃疸的治療:
①光照療法:波長420~440nm的藍色熒光燈,照射至黃疸明顯減退(<140μmol/L)。 光療的副作用有腹瀉、脫水及青銅症等,注意補液。
②換血療法:起效快,適用於膽紅素腦病早期、血清膽紅素≥200μmol/L者。
③藥物治療:促膽紅素轉化、結合與排泄。常選苯巴比妥、白蛋白、中藥復方茵陳蒿湯和10%葡萄糖等製劑。
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